Zeichen zervikalen dysplasia

Zeichen zervikalen dysplasia

Gene spielen eine wichtige Rolle in einer allgemeinen Gesundheit des Kindes. Viele Halswirbelsäule Bedingungen — sowohl gemeinsame als auch selten — haben eine genetische Komponente. Genetische Bedingungen können durch Vererbung verursacht werden (von den Eltern auf das Kind), gestört oder abnorme Entwicklung in utero. oder unbekannte Faktoren.

Genetische Bedingungen, die die Halswirbelsäule beeinflussen sind sehr unterschiedlich. Jeder Zustand hat seine eigene Reihe von Symptomen, Behandlungsmöglichkeiten und langfristige Ergebnisse. Einige sind sichtbar bei der Geburt, während andere sind nicht so offensichtlich und werden nur diagnostiziert als Anzeichen und Symptome entwickeln.

Jede genetische Krankheit oder Syndrom kann von Kind zu Kind in Schweregrad variieren und ein Kind unterschiedlich im Laufe seines Wachstums und der Entwicklung beeinflussen. Viele der genetischen Bedingungen wirken sich nicht nur die Halswirbelsäule, sondern auch mehrere medizinische Probleme schaffen, die ein Kind die äußere Erscheinung, innere Organe und Gesamtfunktion beeinflussen können.

Aufgrund der komplexen Natur dieser genetischen Bedingungen ist ein erfahrener multidisziplinären Team benötigt jedes Kind die individuellen Zustand zu bewerten und eine individuelle Pflegeplan zu entwickeln.

Die Bedingungen, die wir behandeln, sind:

Mid-zervikale

  • Diastrophic Dysplasie
  • Larsen-Syndrom

Ober zervikale

  • 22q11.2-Deletions-Syndrom
  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)
  • Goldenhar Syndrom
  • Klippel-Feil-Syndrom
  • Kniest Dysplasie
  • Morquio Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ IV)
  • Pseudoachondroplasie
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie angeborene (SED)

Andere bekannte Syndrome HWS verbundenen Probleme zu haben,

  • Aarskog Syndrom
  • Apert-Syndrom
  • Atelosteogenesis, Typ 1
  • campomelic Dysplasie
  • Cervico-Ocuolo-Acoustic-Syndrom (Wildervanck-Syndrom)
  • Chondrodysplasia punctata
  • cleidocranial dysostosis
  • Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
  • Ehlers-Danlos-Syndrom IV
  • Fetale Alkoholsyndrom
  • Frontometaphyseal Dysplasie
  • Hajdu-Cheney-Syndrom
  • Hurler-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Maroteaux-Lamy-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ VI)
  • Marshall-Smith-Syndrom
  • Melorheostose
  • Metaphysäre Chondrodysplasia
  • Metatropic Dysplasie
  • Mukopolysaccharidosen (MPS)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie
  • Osteopathia striata
  • Osteopoikilose
  • Pyknodysostose
  • Spina bifida
  • Spondylocarpotarsal Synostose Syndrom
  • Spondyloepimetaphyseal Dysplasie
  • Spondylometaphyseal Dysplasie-Kozlowski (Kozlowski spondylometaphyseal Dysplasie)
  • Weaver-Syndrom

Spezifische Symptome hängen von der jeweiligen Zustand, aber die Symptome können sein:

  • Deformitäten der Wirbelsäule wie Skoliose, Kyphose oder Lordose
  • HWS-Instabilität
  • Hip und Gelenkdeformitäten
  • Knochenfrakturen
  • Gesichtsfehlbildungen, wie Kiefer-Gaumenspalten, Kieferanomalien und Zahnprobleme
  • Kurzer Hals mit eingeschränkter Beweglichkeit und Schmerzen
  • Organmissbildungen, einschließlich Niere, Lunge, Herz, Leber, GI-Trakt
  • Thoraxdeformität
  • Misshapen, fusioniert oder nicht vorhanden Rippen
  • Atembeschwerden
  • Kleinwuchs (Kleinwüchsigkeit)
  • Abnormales Wachstum von Armen und Beinen
  • Hand und Fuß Anomalien
  • Seh- und Hörbehinderungen
  • Hautanomalien
  • Verzögerte oder beschleunigte Entwicklung und Wachstum
  • Geistiges und / oder kognitiven Behinderungen

Einige Bedingungen können mit Ultraschall diagnostiziert pränatal werden, während das ungeborene Kind noch im Mutterleib ist. Viele andere Bedingungen werden erst nach der Geburt bestimmt — einige nicht bis zur Adoleszenz.

Im Kinderkrankenhaus von Philadelphia, Diagnostik für genetische Bedingungen, die die Halswirbelsäule beeinflussen kann beginnen in der Regel mit einer gründlichen Anamnese und körperliche Untersuchung Ihres Kindes durch einen Arzt.

Unsere klinischen Experten verwenden eine Vielzahl von diagnostischen Tests genetischen Erkrankungen zu diagnostizieren, die die Halswirbelsäule beeinflussen können, einschließlich:

  • Röntgenstrahlen. die produzieren Bilder von Knochen.
  • Die Magnetresonanztomographie (MRT) . die verwendet eine Kombination von großen Magneten, Radiofrequenzen und einem Computer zu erzeugen detaillierte Bilder von Organen und Strukturen innerhalb des Körpers.
  • Die Computertomographie (CT) . was nutzt eine Kombination von Röntgenstrahlen und Computertechnik zur Erzeugung von Querschnittsbildern ("Scheiben") vom Körper.
  • Radioisotopen-Szintigraphie. die helfen, Bereiche von anomalen Wachstum finden kann.
  • Blut- und Urintests. die helfen, festzustellen, kann Drogenkonsum und Wirksamkeit, biochemische Erkrankungen und Organfunktion.
  • EOS imaging . eine Bildgebungstechnologie, die 3-dimensionalen Modellen aus zwei planaren Bilder erzeugt. Anders als bei einem CT-Scan, EOS Bilder aufgenommen werden, während das Kind in einer aufrechten oder stehenden Position ist, eine verbesserte Diagnose ermöglicht aufgrund gewichtstragenden Positionierung.
  • Gentest. bei dem eine Probe von Speichel Ihres Kindes verwendet Ihres Kindes DNA zu identifizieren.
  • Arthrografie. die verwendet gefärbten Farbstoff Injektion in ein Gelenk — am häufigsten die Schulter, Hüfte, Knie, Ellenbogen oder Handgelenk — und Röntgenbilder aufgenommen werden, um Probleme zu identifizieren.
  • Biopsie. welche ein chirurgisches Verfahren ist es, eine Probe des Wachstums zu nehmen, alle Ergebnisse zu bestätigen kann notwendig sein.
  • Ultraschall. was nutzt Ultraschallwellen zu Bild inneren Körperstrukturen und Muskeln. Ein Ultraschall aussetzt Ihr Kind nicht auf Strahlung.
  • Lungenfunktionstests oder Lungenscans. um festzustellen, wie gut die Lunge Ihres Kindes arbeiten.
  • Psychometrische Prüfung. um festzustellen, ob es irgendwelche Defizite in der Intelligenz sind.
  • Echokardiogramm . die das Herz der Ventile untersucht und die Gefäße, die Blut führen vom Herzen zum Rest des Körpers.
  • EKG. welche Tests Ihres Kindes Herzfrequenz und Rhythmus.
  • Biochemische Tests. was misst die Menge oder die Aktivität eines bestimmten Enzyms oder Proteins in einer Probe von Blut, Urin oder anderes Gewebe aus dem Körper.
  • Vision und Hörtests.

Die Behandlung von genetischen Halswirbelsäule Bedingungen ist mehrgleisigen, weil jeder Zustand mehrere Systeme des Körpers beeinflusst. In einigen Fällen kann eine sorgfältige Überwachung alles sein, was erforderlich ist. In anderen Fällen nicht-chirurgische oder chirurgische Behandlungen können spezielle Aspekte der Erkrankung zu behandeln benötigt.

Im Krankenhaus der Kinder von Philadelphia, üben wir kooperative, familienzentrierte Pflege. Ein Team von Experten Kliniker — darunter weltbekannte orthopädischen Chirurgen und Ärzte, Kinderkrankenschwestern, körperliche und Beschäftigungstherapeuten, Psychologen und anderen Spezialisten — Partner mit Ihnen in der Betreuung Ihres Kindes.

Skoliose, Hüftdysplasie, Hand und Fuß Anomalien und Gesichtsanomalien: Viele Kinder mit genetischen Erkrankungen sind auch mit einer Vielzahl von orthopädischen Bedingungen einschließlich diagnostiziert.

In einigen Fällen sind diese Bedingungen bei der Geburt vorhanden und kann — oder muss — behandelt werden, wenn das Kind noch jung ist. Dies ist der Fall für viele Hand und Fuß Anomalien, Fehlbildungen im Gesicht und Schäden an Organen wie Herz, Lunge, Leber oder Nieren.

Orthopädische Experten arbeiten eng mit Spezialisten aus den Abteilungen und Programme über das Krankenhaus, einschließlich:

  • Herzzentrum
  • Biesecker Liver Disease Center
  • Spine-Programm
  • Hip-Störungen Programm
  • Hand und Arm Disorders Programm
  • Bein- und Fuss Disorders Programm
  • Pulmologie
  • Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung
  • Neonatal Craniofacial Programm und Craniofacial Programm

Ihr Kind hat die Behandlung kann nicht-chirurgische Optionen wie Verstrebungen und physikalische Therapie oder chirurgische Optionen wie Spondylodese, wachsenden Stäbe oder vertikal erweiterbar prothetische Titanrippen Implantieren (VEPTR) Ihres Kindes Wirbelsäule zu stabilisieren, während sie wächst weiter.

Obwohl Wirbelsäule für Chirurgie genetische Bedingungen sehr effektiv ist, verstehen wir, dass jede Operation eine stressige Erfahrung für Kinder und Familien sein kann. Bei CHOP bieten wir eine Fülle von Informationen darüber, wie Sie Ihr Kind für die Operation vorzubereiten und was während der Operation zu erwarten.

Darüber hinaus beschäftigen wir zahlreiche Best Practices vor, während und nach der Operation das Risiko einer Infektion zu verringern und positive Ergebnisse zu erhöhen.

Aufgrund der Komplexität der genetischen Halswirbelsäule Bedingungen, regelmäßige Follow-up und Überwachung ist erforderlich.

Wenn Ihr Kind die Wirbelsäulenchirurgie hatte, sollte er von einem orthopädischen Arzt ein bis zwei Wochen nach der Operation, dann wieder auf drei Monate und sechs Monate nach der Operation zu sehen. Nach Ihrem Kind, jährliche Besuche mit einem orthopädischen Arzt geheilt hat gefördert werden.

Unser Team trifft sich regelmäßig die Fortschritte Ihres Kindes und revidieren Behandlungsziele zu erreichen, um das bestmögliche Ergebnis zu überprüfen. Der Erkenntnis, dass Ihre primäre Care-Team auch ein wichtiger Teil des Prozesses ist, bieten wir regelmäßige Updates, um sie über die Fortschritte Ihres Kindes.

Während des Follow-up-Besuche, Röntgenstrahlen und andere diagnostische Tests kann Ihr Kind abgeschlossen sein Zustand genau zu überwachen und sicherzustellen, dass es keine Nebenwirkungen von der Operation sind.

Follow-up-Betreuung und die laufende Unterstützung und Dienstleistungen sind in unserem Hauptcampus und in unserer gesamten CHOP Care Network. Unser Team hat sich verpflichtet, mit den Eltern zu Partnerschaft und überweisenden Ärzten die aktuellste, umfassende und spezialisierte Betreuung möglich für Ihr Kind zu sorgen.

Ergebnisse für Kinder mit genetischen Bedingungen, die die Halswirbelsäule beeinflussen, sind vielfältig. Die Art ihrer genetisch bedingte Erkrankung und alle anderen Fragen der Gesundheit, wie schnell das Kind diagnostiziert wird, und mögliche Behandlungsoptionen, die alle Faktor in eine langfristige Prognose des Kindes.

In vielen dieser Bedingungen bestimmen, eine frühzeitige Diagnose und eine sorgfältige Überwachung helfen Ärzten, wenn die beste Zeit, um medizinisch intervenieren ist Ihr Kind die beste Qualität und Quantität des Lebens zu geben.

Mit laufenden Forschung und Fortschritte in der Behandlungsmöglichkeiten, Ergebnisse für Kinder mit genetischen Halswirbelsäule Bedingungen weiter verbessern wird.

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